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Giovedì, 28 Marzo 2024
La storia

Raccolta fondi, il piccolo Mario è affetto della sindrome Chops: serve un nuovo farmaco

La mamma Manuela, reggina, ha avviato un crowdfunding per sostenere la ricerca

È il grido di una mamma per aiutare il suo bambino di due anni, Mario che sta combattendo contro una malattia genetica, ultra-rara, chiamata sindrome Chops (CHOPS sta per Sindrome deficit cognitivo, facies grossolana, cardiopatia, obesità, coinvolgimento polmonare, bassa statura, displasia scheletrica). Manuela Mallamaci, giovane donna reggina, non si arrende e da quando ha appreso la diagnosi genetica, solo due mesi fa, subito si è data da fare per capire cosa fare concretamente per aiutare suo figlio Mario e gli altri bambini affetti dalla stessa sindrome. 

Mario è nato il giorno della festa del Papà, il 19 marzo del 2021 a Padova dove il papà Gianni Zampella lavora come agente di polizia in forza al reparto prevenzione crimine e dove ormai vive tutta la famiglia pur essendo del Sud: il papà è casertano e la mamma reggina. 

"La patologia di Mario - racconta mamma Manuela -  è descritta in letteratura medica con soli 13 casi. La diagnosi genetica è arrivata circa due mesi fa, ma in realtà è da un anno e mezzo che abbiamo iniziato a temere ci fosse qualcosa di molto grosso dietro tutti i disturbi che hanno tormentato il bambino sin dai primi mesi di vita. A 5 mesi gli sono stati diagnosticati difetti interventricolari multipli, motivo per cui ha subito due interventi di cardiochirurgia presso l'ospedale Sant'Orsola di Bologna, il più recente lo scorso ottobre". 

"Oltre a ciò, Mario soffre di ricorrenti infezioni respiratorie, perciò si deve sottoporre ad ossigenoterapia: attualmente quando dorme.  Se si ammala, invece, bisogna dargli ossigeno 24 ore al giorno. Adesso siamo venuti a Reggio Calabria, proprio per sfruttare il mare come terapia ed aiutarlo a respirare meglio. Il bambino indossa le protesi acustiche perché gli è stata diagnosticata un'ipoacusia moderata bilaterale. Probabilmente ha anche un deficit visivo: durante l'ultima visita oculistica mi hanno parlato di miopia e cataratta. A tutto ciò si aggiunge un forte ritardo psicomotorio, che cerchiamo di colmare con sedute di fisioterapia e logopedia. Mario pur avendo due anni, non cammina e non parla.  Nonostante tutto questo, Mario è un bambino che emana luce e felicità. Ha un sorriso coinvolgente ed è a modo suo estremamente comunicativo". 

"Nel momento in cui siamo venuti a conoscenza della patologia di cui è affetto, così rara, così sconosciuta, io ho sentito una forte spinta a dover fare qualcosa per garantire delle prospettive diverse al mio piccolo", dice Manuela. 

La rete di famiglie 

Non si è arresa e non si è scoraggiata questa giovane mamma che, da ricercatrice (presso università di Palermo) conosce bene il valore della ricerca e per questo subito si è data da fare. "Mi sono messa in contatto con la rete di famiglie di bambini Chops, - spiega -  che sono circa 30 in tutto il mondo e fanno "capo" a Lainey Moseley, la mamma di Leta, la prima persona diagnosticata Chops in tutto il mondo nel recente 2015. Grazie a Lainey sono venuta a conoscenza di un'azienda di biotecnologie, che si chiama RareBase, che ha proposto un programma concreto per la ricerca di un farmaco che curi la sindrome da cui sono affetti i nostri figli. I soldi necessari per avviare il programma sono molti. Oltre ad essermi informata in primis della cosa, ho chiesto personalmente il parere del dottor Ian Krantz, il genetista che ha scoperto la Chops e che lavora presso il Children Hospital of Philadelphia. Il dottor Krantz mi ha detto che ciò che fanno presso l'azienda RareBase, sita in California, è "esaltante", all'avanguardia ed è un ottimo punto di partenza. La strada è lunga e lui mi ha detto che da qualche parte bisogna iniziare".

La raccolta fondi

Così ecco che Manuela e Gianni hanno pensato bene di lanciare una raccolta fondi da destinare al programma di ricerca. Per aiutare Mario e non solo. Attraverso la piattaforma Gofounfme ecco che hanno lanciato il loro appello: obiettivo da raggiungere 300 mila euro. In pochi giorni sono già stati raccolti più di 58 mila euro ma l'obittivo da raggingere è ancora lontano. Per questo Manuela lancia un appello per sostenere la raccolta per la ricerca, per Mario e per gli altri bambini come lui.

La raccolta fondi qui:  https://gofund.me/7e6fa814

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